期刊简介
《中国继续医学教育》杂志于2009年3月经国家新闻出版总署批准正式创刊，由国家卫生和计划生育委员会主管，中国水利电力医学科学技术学会主办，中国继续医学教育杂志社编辑出版的中央级继续教育类刊物。国内刊号CN 11-5709/R，国际刊号ISSN: 1674-9308。出版周期为每月上、中、下三旬。邮发代号80-311。
读者对象主要为从事继续医学教育工作的管理人员、师资技术人员和广大继续医学教育对象。
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- 杂志名称：中国继续医学教育杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国水利电力医学科学技术学会（国家一级医学会，直属原卫生部管理）
- 国际刊号：1674-9308
- 国内刊号：11-5709/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
ACTN4基因184T>A突变与儿童局灶节段性肾小球硬化的关系
柳春艳；吕慧妍；孙敏；贾玲；李锦玉；安晓霞；郝丽荣
关键词：肾小球硬化症, 局灶节段性, ACTN4基因, 第2外显子, 突变
摘要：目的 研究辅肌动蛋白4(α-actinin-4,ACTN4)基因杂合突变184T>A与儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)的关系及其发生率.方法 收集2014年3月-2016年7月于黑龙江省医院肾内科及儿科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS的儿童患者50例,选取同时期于本院进行疫苗接种的健康儿童40例作为对照组,同时蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应扩增后进行测序,若发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因.结果 50例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸,患者父母、健康.对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变.此外,共发现5个单核苷酸多态:rs761625093、rs771782889、rs111387742、rs759055242,rs550398621,其中rs759055242和rs550398621导致编码氨基酸改变.结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在儿童原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本中心儿童原发性FSGS的常见突变.
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