期刊简介
《中国继续医学教育》杂志于2009年3月经国家新闻出版总署批准正式创刊，由国家卫生和计划生育委员会主管，中国水利电力医学科学技术学会主办，中国继续医学教育杂志社编辑出版的中央级继续教育类刊物。国内刊号CN 11-5709/R，国际刊号ISSN: 1674-9308。出版周期为每月上、中、下三旬。邮发代号80-311。
读者对象主要为从事继续医学教育工作的管理人员、师资技术人员和广大继续医学教育对象。
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- 杂志名称：中国继续医学教育杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国水利电力医学科学技术学会（国家一级医学会，直属原卫生部管理）
- 国际刊号：1674-9308
- 国内刊号：11-5709/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
辅肌动蛋白4基因184T>A突变与原发性FSGS的关联研究
柳春艳；郝丽荣；吕慧妍；孙敏；贾玲；安晓霞
关键词：肾小球硬化症, 局灶节段性, ACTN4基因, 第2外显子, 突变
摘要：目的 研究辅肌动蛋白4(ACTN4)基因杂合突变184T>A与原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的关系及其发生率.方法 收集2012年1月—2016年6月于黑龙江省医院肾内科和哈尔滨医科大学附属第一医院肾内二科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS患者78例,同时期在两所医院体检中心选取健康人68例作为对照组,蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行测序发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因.结果 78例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸.患者父母,健康对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变.此外,共发现4个单核苷酸多态:rs2112649、rs761625093、rs146499679和rs781451819,其中rs146499679导致编码氨基酸改变.结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本次研究原发性FSGS的突变的主要原因.
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